Генетические нарушения

Генетические нарушения

Беременность — это время предвкушения  и тревоги. Утешение в том, что большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, чтобы была уверенность, что будущий ребенок  здоров  медицинская наука разработала и внедрила в практику новейшие методики внутриутробного тестирования для получения сведений путем дородовой диагностики.

  Некоторые из этих тестов, такие как УЗИ и некоторые анализы крови являются частью обычного дородового ухода. УЗИ и анализы крови безопасны и часто помогают определить,  нужен  ли пренатальный  скрининг. Обычно эти более инвазивные тесты делаются, когда имеется повышенный риск рождения ребенка с генетической или хромосомной аномалией, а также спонтанное генетическое нарушение плода.

Пренатальный скрининг

   Пренатальный скрининг позволяет определить на сегодняшний день наиболее распространенную хромосомную  аномалию, как синдром Дауна.

   Синдром Дауна в такой благополучной стране в плане здравоохранения  как США возникает в, примерно, одном каждые 700 родов. Это заболевание приводит к физической и умственной инвалидности, которые варьируются от легкой до тяжелой. Синдром Дауна не лечится и сопровождает человека на протяжении всей его жизни.

   Человек с  синдромом Дауна имеет кариотип с 47 хромосомами, вместо нормальных 46. Имеются дополнительные копии 21-й хромосомы в клетках тела, вместо двух три копии. Любой человек может иметь ребенка с синдромом Дауна, но риск увеличивается, когда женщина  становится старше. Была озвучена статистика риска синдрома Дауна, зависящая от возраста матери и исследования показали, что:

  • 20-Летняя женщина имеет 1 в 1500 риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • 30-Летняя женщина имеет риск 1 в 800.
  • 35-Летняя женщина имеет риск 1 в 270.
  • 40-Летняя женщина имеет риск 1 к 100.
  • 45-Летняя женщина имеет 1 в 50 риск или больше.

Однако следует помнить, что риск зачатия ребенка с синдромом Дауна является на самом деле выше, чем приведенные выше цифры. Это происходит потому, что примерно три четверти из эмбрионов развивающихся плодов с синдромом Дауна развиваются фактически не полностью  и  происходит выкидыш до рождения ребенка.

Синдром Дауна может быть диагностирован путем  пренатального скрининга  до рождения внутриутробно.

Во время беременности существует два основных типа тестов, которые можно сделать, чтобы определить  синдром  Дауна: скрининг-тест и диагностический тест.

При скрининг-тесте  делается ультразвуковое сканирование затылочной прозрачности: это специальное УЗИ, которое измеряет количество жидкости под кожей на задней части шеи ребенка. Все младенцы имеют определенное количество жидкости, но дети с синдромом Дауна, как правило, имеют больше жидкости в этой области.

Анализы крови (также называется  скрининг биохимической сыворотки) может быть сделан для измерения уровня различных гормонов и белков в крови. Если ребенок имеет синдром, уровень этих веществ может отличаться. Опять же компьютерная программа использует  для расчета  риска ребенка с синдромом, на основании результатов анализа крови, возраста матери, на каком этапе беременности, веса, этнической принадлежности,  курение.  Скрининг-тест определяет  риск, что  в этой беременности ребенок рождается с синдромом Дауна. Он не дает определенный ответ «да» или «нет». Если скрининг-тест показывает более высокий риск, что ребенок имеет синдром, то  предлагается  диагностический тест, чтобы увидеть, если ребенок на самом деле имеет синдром Дауна или нет. В медицине, в основном, введены две методики, которые используются для диагностики синдрома пренатально:  амниоцентез и получение образцов ворсин хориона. Существует небольшой риск осложнений при диагностических тестах, в том числе выкидыш. Скрининг тесты не увеличивают риск выкидыша. Два основных диагностических теста, которые используются для диагностики синдрома Дауна до рождения внутриутробно: амниоцентез и получение образцов ворсин хориона.

Амниоцентез

Во время амниоцентеза берется образец амниотической жидкости внутри матки, окружающей  развивающегося ребенка, с помощью тонкой иглы. Эта жидкость содержит клетки из кожи ребенка, а также мочу из почек развивающегося ребенка. Эти клетки содержат генетический материал (хромосомы) ребенка. Испытания проводятся по амниотической жидкости в лабораторных условиях путем  анализа хромосом ребенка, есть ли у ребенка болезнь или другие хромосомные или генетические условия. Амниоцентез обычно предлагается после 15 недель беременности (чаще всего между 15-18 неделями). Это связано с  безопасностью на этой стадии беременности. Однако тест может осуществляться позже во время беременности. Существует небольшой риск осложнений после амниоцентеза. Общий риск выкидыша после амниоцентеза составляет около 1%. Другими словами приблизительно  1 из каждых 100 женщин, у которых проводился амниоцентез будет выкидыш.

Получение образцов ворсин хориона

Во время теста берется очень маленький образец ткани из части под названием хорионическая ворсинка плаценты. Клетки ворсинок  содержат точно такой  же генетический материал (хромосомы и ДНК) что и клетки развивающегося ребенка. Таким образом, можно сделать тесты на плацентарной ткани в лаборатории и провести генетический анализ развивающегося ребенка. Это означает, что можно диагностировать хромосомные и генетические условия, включая синдром Дауна. Данный тест, как правило, осуществляется путем внедрения тонкой иглы через кожу живота в  матку, чтобы взять образец из плаценты. Тест обычно делается между 11 и 14 неделями беременности. Общий риск выкидыша составляет около 1-2%. Другими словами примерно у 1 или 2 на каждые 100 женщин  будет выкидыш. Существует небольшой риск — менее 1 на 1000  что тест приведет к серьезной инфекции. Это редкое осложнение.

 Таким образом, инновационные научные медицинские разработки постоянно  совершенствуют методы  диагностики и лечения разнообразных болезней, синдромов и врожденных пороков.

Оставить комментарий

.