Исследование кариотипа необходимо для выявления возможных отклонений от нормы в хромосомах клетки человека.
Организм человека считается от природы самым идеальным и усовершенствованным биологическим механизмом. Однако любой механизм в той или иной степени может ломаться. Для этого приходит на помощь медицина со сложной системой научных знаний способная устранить патологические процессы в организме человека как исследование на кариотип. Организм здорового человека состоит из чуть меньше секстиллиона (десять в 36 степени) клеток с единой генетической структурой. Генетическая структура заложена в хромосомах находящихся в ядре каждой клетки.
Ядро человеческой клетки состоит из 46 хромосом по равным частям наследуемых от отца и матери.
Все особенности конкретного человека заложены в молекуле ДНК находящейся в этих хромосомах. Иногда хромосомы клеток человека теряются или перестраивается во время формирования или во время деления клеток раннего эмбриона. Такие изменения настолько серьезны, что беременность заканчивается выкидышем – или оплодотворение вообще не происходит.
Некоторые из аномалий, связанных со структурой и числом хромосом, могут быть обнаружены с помощью теста, называемого кариотипом.
Исследование кариотипа может показать потенциальным родителям, есть ли у них определенные отклонения, которые могут быть переданы их потомству, или он может быть использован для изучения причины болезни ребенка.
Кариотипы могут также выявить пол плода или тест на определенные дефекты путем исследования клеток из маточной жидкости – процедура называется амниоцентез – или путем отбора проб плацентарных мембран.
Наследственность по хромосомам
Хромосомную теорию наследственности создал американский биолог Томас Хант Морган доказав, что в хромосомах находятся открытые факторы наследственности, которые были названы генами и поэтому стали предметом изучения различных специалистов, начиная от генетиков и кончая физиками.
Тестирование на генетическую совместимость
Для того чтобы определить заболевания, вызванные изменениями в хромосомном наборе человека, называемые хромосомными или геномными патологиями делаются исследования хромосом или исследование кариотипа.
Это необходимо для того, чтобы зачатый ребенок не имел генетических нарушений. В большинстве случаев, природа сама не допускает рождения детей с генетическими нарушениями, однако эти случаи появляются и рождаются дети с болезнями синдрома Дауна, Патау, кошачьего крика. Для определения отклонений широко применяется электронная микроскопия которая показывает возможные генетические нарушения. Это происходит из-за изменения структуры молекул ДНК, когда изменяется количество хромосом или происходят другие генетические мутации в связи с различными факторами.
Чтобы избежать возникновения проблем в дальнейшем проводится тестирование пары на генетическую совместимость на молекулярно-генетическом обследовании называемом кариотипирование.
Кариотипирование достаточно сложная и долгая процедура анализа материала. Материалом для анализа может быть кровь, кожа или костный мозг при этом исследуемые должны соблюдать здоровое питание. Затем идет выделение и размножение клеток в специальной среде. Далее деление клеток останавливают, окрашивают специальным красителем хромосомы. Врач-генетик наблюдая за хромосомами составляет их карту, располагая по парам.
Таким образом, проводится исследование кариотипа и делается вывод о генетической совместимости.
Как проводится исследование кариотипа
Как было описано выше порядок исследования кариотипа следующий:
- Для того чтобы наблюдать кариотип индивидуала собираются клетки образца крови или другой ткани.
- В лаборатории изолированные клетки стимулируются к активному делению.
- Химическое вещество под названием колхицин затем применяется к клеткам для захвата конденсированных хромосом в метафазе.
- Затем генетик окрашивает хромосомы одним из нескольких красителей, чтобы лучше визуализировать четкие и воспроизводимые узоры полос каждой пары хромосом.
- После окрашивания хромосомы просматривают с помощью микроскопии.
- Генетик получает цифровое изображение, идентифицирует каждую хромосому и вручную сравнивает хромосомы с шаблоном.
Что может выявить кариограмма
В своей основе кариограмма может выявить генетические аномалии, при которых человек имеет слишком много или слишком мало хромосом на клетку.
Примерами этого являются синдром Дауна, который идентифицируется третьей копией хромосомы 21, и синдром Тернера, который характеризуется наличием только одной Х-хромосомы у женщин вместо нормальных двух.
Генетики также могут идентифицировать крупные делеции или вставки ДНК.
Например, синдром Якобсена который включает в себя отличительные черты лица, а также сердечные и кровоточащие дефекты—определяется делецией на хромосоме 11. Наконец, кариотип может точно определять транслокации, которые происходят, когда сегмент генетического материала отрывается от одной хромосомы и присоединяется к другой хромосоме. Транслокации вовлечены в некоторые виды рака, включая хронический миелолейкоз.
Цитогенетика — наука изучающая особенности хромосом
Выделение и микроскопическое наблюдение хромосом составляет основу цитогенетики и является основным методом с помощью которого клиницисты выявляют хромосомные аномалии у человека.
Одним из таких мощных цитологических методов является кариотипирование, метод, в котором признаки, характеризующиеся хромосомными аномалиями, могут быть идентифицированы из одной клетки.
Чтобы получить представление о кариотипе человека, цитологи фотографируют хромосомы, а затем вырезают и вставляют каждую хромосому в диаграмму или кариограмму, также известную как идеограмма.
Наблюдая кариограмму, современные генетики могут фактически визуализировать хромосомный состав человека, чтобы подтвердить или предсказать генетические аномалии у потомства, даже до рождения.
Изучение морфологии кариотипа среди родственных видов является фундаментальным аспектом для понимания процесса генетической изменчивости, эволюции генома и видообразования, а также таксономических описаний.
