Особенностью новой, геномной эры является то, что фундаментальная наука стала служить потребностям клинической практики. Тенденция генетического исследования опухоли отчетливо прослеживается в онкологии, поскольку ее клиническое направление направлено на лечение рака, а экспериментальное – на изучение фундаментальных проблем жизни, таких как гибель клеток, бессмертие, развитие эмбриона и дифференциация (разделение процессов).
Первыми плодами генетического исследования стали новые подходы к лечению и новые лекарственные препараты, прошедшие клинические испытания. Медицинская лаборатория ONCOGENOTEST выполняет генетическое исследование опухоли, чтобы подобрать персонализированную терапию с учетом обнаруженных молекулярно-генетических нарушений и рекомендовать подходящие лекарства.
Новый подход к диагностике опухолей
Раннее выявление опухолей является одним из наиболее актуальных проблемы онкологии, потому что раннее лечение наиболее эффективно. Фундаментальные исследования также способствуют решению проблемы онкологии. 
Известно, что основной причиной и движущей силой канцерогенеза как процесса зарождения и развития опухоли являются дефекты генов протоонко, генов-супрессоров и ряда других функционально важных генов. Такие дефекты могут рассматриваться не только как патогенетические факторы (что является общепринятой точкой зрения), но и как опухолевые маркеры, поскольку мутантные последовательности ДНК обнаруживаются в различных биологических жидкостях (крови, лимфе, экскрементах) за пределами опухоли. Это может свидетельствовать о появлении мутации и росте опухоли. Значимость маркера дефекта гена зависит от его связи с онкологическим заболеванием (частота дефектов в различных опухолях) и от простоты и надежности его обнаружения, а не от его функциональных последствий.
Этот новый подход к диагностике в настоящее время практикуется в клинических и экспериментальных исследованиях.
Несколько (около шести) свойств необходимы и достаточны для того, чтобы клетка стала злокачественной. Эти свойства являются результатом мутаций генов отвечающих за деление клеток, их гибель, восстановление ДНК, взаимодействие клеток и т.д. Таким образом, неконтролируемое деление опухолевой клетки может быть вызвано активацией опухолевых свойств генов и её способностью роста. Поскольку мутации случайны и редки, их накопление до уровня, достаточного для трансформации клеточного генома, занимает несколько десятилетий.
Клетка прогрессирует до фенотипа опухоли в результате дискретных генетических событий, а до состояния полной злокачественной трансформации происходит по нескольким этапам.
Мутантные клетки сохраняются в популяции только при условии, что каждое деление дает клетке избирательное преимущество расширить свой клон. Этим закладывается основа для следующего шага (чем больше клон, тем выше вероятность мутаций в его отдельных клетках). Считается, что для полного преобразования клеток требуется 4-7 или даже больше генетических дефектов как онкомаркеров мутации. Тем не менее, такая маловероятная ситуация (несколько крайне редких событий, происходящих в одной клетке) действительно имеет место, когда мутагенная нагрузка высока и/или нарушена система защиты генома. Система защиты генома имеет особое значение, лежащее в основе так называемого фенотипа. Повышенная частота мутаций фенотипа наряду с нестабильностью генома является ключевым свойством опухолевой клетки и центральным фактором прогрессирования опухоли.
Термин генетическое событие неизменно рассматривается как изменение нуклеотидной последовательности гена. Известно, что нуклеотиды играют важную роль во всех внутриклеточных процессах.
Генная диагностика опухолей
Генная диагностика опухолей основана на том факте, что следы опухоли (в частности, измененные нуклеиновые кислоты) могут быть обнаружены за пределами самой опухоли: в крови, моче, фекалии и т. д. Молекулы ДНК различаются по способу их получения и, следовательно, по диагностической ценности.
Около 90 % злокачественных новообразований человека происходят из поверхностного эпителия различных полостей. Опухолевые клетки, попавшие в полость, удаляются из организма с физиологическими экскрементами, такими как моча, кал, слюна и мокрота. Анализ ДНК экскрементов позволяет обнаружить опухоли в соответствующих полостях и связанных органах. Например, анализ ДНК клеток мочи сообщает о карциномах мочевого пузыря, почек и предстательной железы. Концентрация ДНК в крови резко возрастает при различных патологиях и особенно при опухолеобразовании.
Возможности генной диагностики
Генетическое исследование опухоли используемое в качестве инструмента скрининга для оценки как первичных опухолей, так и всей популяции дефектных клеток в организме находят своё применение и развитие.
Несомненно, важно оценить дефектную клеточную массу у пожилых людей, так как ее размер и скорость роста могут свидетельствовать о том, что клиническое проявление опухоли возможно в ближайшем будущем. Трудности и вопросы, связанные с этим подходом, очевидны.
Теоретические доказательства наличия в организме дефектных клеток, предшествующих опухоли, не обеспечивают их легкого обнаружения. Следовательно, необходимо повысить чувствительность обнаружения ДНК-маркеров и использовать методику количественного определения маркеров. Можно ожидать, что только количественное определение ДНК-маркеров (группа ранних и поздних, а не один маркер) в крови позволит выявить опухоли на ранней стадии. Кроме того, количественные данные позволяют сравнивать результаты, достигнутые в разных клиниках, отслеживать прогрессирование заболевания у отдельных пациентов, устанавливать возрастную норму и выявлять любые отклонения от нее.
Несмотря на все трудности, прикладное значение генной диагностики рака и быстрое развитие геномики позволяет нам ожидать дальнейшего прогресса в этой области.
