Поиск мутаций в гене TYR

Поиск мутаций в гене TYR

 Общее описание

  Мутации в гене TYR приводят к тому, что ребенок рождается с редким наследственным заболеванием – альбинизм. Оно выражается в полном отсутствии пигментации кожи, волос. У детей до подросткового возраста радужка отливает красным цветом. Заболевание передается по рецессивному признаку, это означает, что мутации должны быть в генах отца и матери. Ген TYR отвечает за выработку фермента тирозиназы, он в свою очередь помогает синтезироваться меланину, который является защитой кожи от ультрафиолетовых лучей.

Отсутствие меланина может вызвать рак кожи. К тому же у людей- альбиносов часто снижена острота зрения и возникает боязнь света. Им достаточно неприятно смотреть на свет, все это обуславливается тем, что повреждена сетчатка глаза.

Показания для проведения генетического исследования

Если один из родителей является альбиносом или в семье у кого-то есть альбиносы, до того как планировать беременность необходимо пройти генетическое исследование на выявление мутаций в гене TYR.

Это необходимо для того чтоб была возможность исключить рождение больного ребенка. Альбиносы – от обычных людей отличаются только внешне, на самом деле их интеллект ничем не отличается от сверстников. Альбиносы  — такие же люди, как и все, только у них наблюдается высокий риск заболевания раком кожи. Поэтому для того чтоб ребенок родился здоровым необходимо пройти генетический тест.

Как проводится генетическое исследование

Для проведения генетического теста оба будущих родителя сдают кровь. В лаборатории методом ПЦР проводят выделение участка ДНК цепочки, на которой находится хромосома в данном случае – это 11 хромосома, ее длинное плечо. Проводится копирование этого участка и затем методом прямого секвенирования определяется наличие или отсутствие мутаций в гене TYR. Затем делается заключение.

Расшифровка результатов генетического исследования 

Результат исследования может быть либо отрицательным, либо положительным.

В любом случае, если в семье нет потомственного генетика или врача диагноста необходимо прийти на консультацию к врачу генетику, который согласно результатам исследования расскажет подробно о том, что в будущем ожидает малыша. Если у одного из родителей есть мутация в гене TYR, это может привести к рождению альбиноса, но с малой долей вероятности. Если же у обоих родителей есть мутации в гене – это говорит о большой вероятности того что ребенок может быть альбиносом. Если мутации в гене у родителей не выявлены – значит, ребенок родится без каких-либо признаков альбинизма.

 

Оставить комментарий

.